Genetische Einflüsse bei kryptogenen Schlaganfällen

Auch junge Menschen können einen Schlaganfall erleiden, oft ohne erkennbare Ursache.

Können die Gene eine Ursache für einen Schlaganfall sein?

Eine neue Studie aus Frankreich liefert nun spannende Erkenntnisse: Bei rund 20 Prozent der Schlaganfälle unter 50 Jahren fanden Forschende genetische Ursachen. Bei etwa 4 Prozent lag sogar eine monogenetische Erkrankung vor, also eine Krankheit, die durch eine Veränderung in nur einem einzelnen Gen entsteht.

Bei jungen Schlaganfall-Betroffenen ist der Anteil kryptogener Schlaganfälle besonders hoch, das heißt: Ihre Ursache bleibt unklar. Eine genetische Untersuchung wird bisher nur selten durchgeführt, meist nur dann, wenn bereits mehrere Schlaganfälle in der Familie aufgetreten sind.

In der aktuellen Studie aus Dijon wurden Daten von Betroffenen unter 50 Jahren ausgewertet, die zwischen 2018 und 2021 einen Schlaganfall erlitten hatten. Wenn trotz gründlicher Untersuchungen keine Ursache gefunden wurde, erfolgte eine genetische Analyse (Exomsequenzierung). Dabei zeigte sich: jeder fünfte getestete Patient mit kryptogenem Schlaganfall hatte eine genetische Veränderung, die den Schlaganfall erklären konnte.

Häufigste genetische Erkrankungen

Zu den häufigsten genetischen Erkrankungen gehörten unter anderem 

• Moyamoya-Angiopathie, 

• Ehlers-Danlos-Syndrom. 

• Hyperhomozysteinämie oder 

• Kardiomyopathien. 

Besonders bemerkenswert: In vielen Fällen gab es keine familiären Hinweise auf Schlaganfälle. 

Die Forschenden empfehlen daher, genetische Untersuchungen häufiger in Betracht zu ziehen, wenn bei jungen Schlaganfall-Betroffenen trotz gründlicher Diagnostik keine Ursache gefunden wird. 

Quellen: 

• Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN), nach Mania-Pâris L et al., Stroke 2025
• www.dgn.org
• www.ahajournals.org