Morbus Fabry

Der Morbus Fabry ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung. Die Betroffenen haben einen Enzymdefekt.

Die Folge ist, dass bestimmte Fette gar nicht oder nur teilweise abgebaut werden können. Diese Fette lagern sich an Organen oder in den Gefäßen an, wo sie einen Schlaganfall verursachen können.

Häufig wird die Krankheit erst diagnostiziert, wenn es bereits zu einem Schlaganfall gekommen ist. Zu den weiteren Symptomen der Krankheit können schmerzende Hände und Füße gehören, Hornhautveränderungen  oder rote Punkte auf der Haut. Außerdem kann der Morbus Fabry die Nierenfunktion stören oder zu einer Herzinsuffizienz führen. Die auftretenden Symptome können individuell sehr unterschiedlich sein, was die Verdachtsdiagnose erschwert.

Die Krankheit ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar.